Наследование признаков, сцепленных с полом
Хромосомный набор женских особей состоит из пар гомологичных
хромосом. Мужские особи имеют две хромосомы (обозначим их как X и Y),
которые не гомологичны ни одной другой хромосоме и, естественно, между
собой. При этом хромосома X любой мужской особи имеет аналог у всех женских
особей (хромосомы различаются визуально), а хромосомы Y у женских особей
отсутствуют. Отсюда следует вывод, что пол оределяется хромосомной парой
XY. Женские особи имеют две хромосомы X, а мужские имеют как хромосому X,
так и хромосому Y. Мать передает своим детям хромосому X. От отца дочери
переходит хромосома X, а сыну - хромосома Y. Для мужских особей аллель,
расположенный в локусе хромосомы X, в принципе не имеет дополнения до
аллельной пары. Относительно таких аллелей мужская особь не является ни
гомо, ни гетерозиготной. О таких особях говорят, что они гемизиготны по
соответствующим генам.
Гены расположенные в локусах хромосом X и Y, называются сцеплеными с
полом. Они были открыты в 1910 г. Т.Морганом. Эксперименты проводились с
мухами дозофилами. Обычно цвет глаз у этих мух - красный, реже встречаются
мухи с белыми глазами. Т.Морган скрещивал красноглазых самок с белоглазами
самцами. Потомство в первом поколении было красноглазым. Внешне ситуация
полностью аналогична той, что рассматривалась Г.Менделем. Скрещивание
представителей двух разных гомозиготных генотипов приводит к появлению
гетерозиготных особей. Поскольку все мухи в первом поколении имели краные
глаза, этот цвет является доминантным. Согласно Г.Менделю во втором
поколениии этот цвет глаз должен наблюдаться с вероятностью , а белый
с вероятность . Это должно относиться как к самцам, так и к самкам.
Результаты опытов Т.Моргана оказались иными. Во втором поколении
действительно у мух наблюдались красные глаза. Однако, половина
самцов имели красные, а вторая половина - белые глаза. Поскольку женские и
мужские особи отличаются наборами хромосом X и Y, следует предположить, что
аллель ответственный за цвет глаз располагается в локусе одной их них.
Таковой не может быть хромосома Y, так как она отсутствует у женских
особей. Следовательно, соответствующий ген раположен в локусе хромосомы X.
Обозначим аллель, обуславливающий красный цвет глаз как A, а белый - как a.
Существует три женских генотипа AA, Aa, aa и два мужских: A и a.
Скрещивание самок дрозофил генотипа AA и самцов генотипа a приводит к
появлению в первом поколении потомства с красными глазами. Генотип самок -
Aa, а самцов - A. Во втором поколении рождаются только красноглазые самки
(генотипы AA, Aa). Мужские особи с вероятностью относятся к генотипам
A и a, т.е. половина имеет красный, а половина - белый цвет глаз. Если
считать, что число самок и самцов одинаково, то суммарно во втором
поколении частота красноглазых особей . Таким образом, результаты
опытов Т.Моргана находят объяснение.
На мужской хромосоме локализуется очень мало генов, что весьма
рацианально. Сцепленный с хромосомой Y ген, а, следовательно, и признак,
имеют только мужские особи. Передается он только по мужской линии. На
женской хромосоме Y локализуется много генов. Цветовое зрение у человека
контролируется только аллелями, сцепленными с X - хромосомой. Через эту
хромосому передается дальтонизм (отсутствие цветового зрения). У женщин
дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих аллеля
(данные аллели рецессивны). Мужчине достаточно одного такого гена. В
результате дальтонизм у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Если у
женщины отсутствует цветовое зрение, то ее сын будет дальтоником, а у
дочери дальтонизм будет только, если он наблюдается еще и у отца. Если
женщина является скрытым носителем дальтонизма (относится к гетерозиготному
генотипу), то ее сын наследует дальтонизм с вероятностью . Отметим
еще, что тяжелое заболевание - гемофилия (плохая свертываемость крови)
также вызывается геном, сцепленным с X -хромосомой.
Рассмотрим вопрос об эволюции частот генов, сцепленных с X
-хромосомой. Необходимо отслеживать женскую и мужскую линии, которые,
естественно, связаны между собой. Как уже говорилось, в популяции по X
-сцепленному гену с двумя аллелями A и a присутствует три женских: AA, Aa,
aa и два мужских: A, a генотипа. Обозначим женских частоты генотипов в i
-ом поколении через и соответственно мужских - . Как обычно
выполнены соотношения: , . Пусть -частоты женских гамет в i
-ом поколении. Они связаны с частотами генотипов обычными для случая
двухаллельного локуса формулами:
, , (7)
, , . (8)
Очевидно, что частоты мужских гамет и генотипов совпадают. Поскольку
женские особи получают от родителей одну женскую и одну мужскую гаметы, для
следующего i+1 -ого поколения имеем следующие частоты женских генотипов.
Генотип Частота
Легко проверяется, что
Из равенства (7) в силу формул для частот женских генотипов в i+1 -ом
поколении получаем соотношения для частот женских гамет в i+1 -ом
поколении:
, (9)
. (10)
Потомки мужского пола получают аллели A и a через женскую гамету.
Следовательно, частоты и генотипов A и a (они же -частоты гамет)
совпадают с частотами и женских гамет в i -ом поколении. В
силу данного обстоятельства и формул (9), (10) получаем следующие уравнения
для эволюции частот женских и мужских гамет:
, , (11)
, . (12)
Решим систему разностных уравнений (11) описанным выше способом.
Выпишем матрицу правых частей:
Ее собственные значения определяются из характеристического уравнения
Раскрывая определитель, получаем
Находим корни: и . Собственные векторы , -
нетривиальные решения систем:
, ,
из которых следует, что
, .
Система разностных уравнений (11) имеет частные решения и .
Общим решением системы является их линейная комбинация:
.
Из начального условия
определяем константы и . В результате получаем явную зависимость
частот женских и мужских гамет A от номера поколения:
,
.
Совершенно аналогично из (12) для частот женских и мужских гамет a
получаем:
,
.
Используя полученные формулы для эволюции частот, сделаем ряд
выводов. Положим: , . Отметим, что . С ростом номера
поколения частоты женских и мужских гамет A стремятся к общему пределу
, соответственно частоты гамет a стремятся к пределу .
Последовательности частот сходятся немонотонно, но со скоростью
геометрической прогрессии, т.е. весьма быстро. Напомним, что в i -ом
поколении частоты женских генотипов AA, Aa, aa суть , , .
Отсюда следует, что в пределе
, , .
Таким образом, для женских генотипов в пределе имеет место закон
Харди -Вайнберга. Так как сходимость к пределу очень быстрая, то на
практике можно считать, что после смены трех -четырех поколений частоты
женских генотипов AA, Aa, aa суть , , . Аналогично, частоты
мужских генотипов A и a после смены нескольких поколений приближенно равны
и .
Напомним, что гены дальтонизма и гемофилии являются рецессивными.
Согласно полученным результатам, сцепленный с полом дефект, который
встречается у мужчин с вероятностью , у женщин проявляется с гораздо
меньшей вероятностью .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
